هل سبق لك أن تأملت ابتسامة طفل بريء؟ ابتسامة تُشعّ دفئًا وحنانًا، تُخفي خلفها رحلة مليئة بالتحديات رحلة تُعرف باسم “متلازمة داون”.
في هذا المقال، سنعرفكم على عالم مليئ بالحب والقدرات والإمكانيات، عالم “أطفال الشمس” سنكتشف أسرار هذه المتلازمة، و نتعرف على سماتهم المميزة، ونبحث في رحلتهم التعليمية والاجتماعية.
ما هي متلازمة داون؟ وماهي اسبابها؟
متلازمة داون هي حالة جينية تحدث عندما يكون هناك كروموسوم إضافي كامل أو جزئي من كروموسوم 21. وتعرف أيضًا بالتثلث الكروموسومي 21. وهذا الكروموسوم يؤدي إلى تغير في التطور الجسدي والعقلي للفرد المتأثر. الأسباب الدقيقة لتلك الإضافة الكروموسومية غالباً ما تكون عشوائية وغير مرتبطة بأي نشاط أو سلوك في الأم أو الأب
أسباب متلازمة الحب . و العوامل التي تُسبب حصولنا على هذا الكروموسوم الإضافي:
1. الانقسام غير الطبيعي للخلايا:
أثناء انقسام الخلايا في المراحل الأولى من نمو الجنين، قد يحدث خلل يؤدي إلى عدم انفصال زوج التعرف كروموسومات 21 بشكل صحيح.
ويُمكن أن يحدث هذا الانقسام غير الطبيعي في الحيوان المنوي أو البويضة، مما ينتج عنه جنين يحمل 3 نسخ من الكروموسوم 21.
2. الكروموسومات الموروثة من أحد الوالدين:
في بعض حالات متلازمة داون، قد ينتقل الكروموسوم الإضافي من أحد الوالدين، خاصةً إذا كانت الأم حاملاً بعد سن 35 عامًا. و يُعد هذا السبب أكثر شيوعًا، حيث يُمثل حوالي 95٪ من حالات متلازمة داون.
3. متلازمة الفسيفساء:
في حالات نادرة، قد تحتوي بعض خلايا الجسم على 3 نسخ من الكروموسوم 21 بينما تحتوي خلايا أخرى على نسختين فقط. تُعرف هذه الحالة بمتلازمة الفسيفساء، وتختلف شدة الأعراض من شخص لآخر اعتمادًا على عدد الخلايا التي تحتوي على الكروموسوم الإضافي.
4. العوامل الأخرى:
تشير بعض الدراسات إلى وجود عوامل بيئية أو جينية أخرى قد تزيد من خطر الإصابة بمتلازمة داون، لكن لا تزال قيد البحث.
من المهم التأكيد على أنه:
- لا يوجد سبب محدد واحد لمتلازمة داون في معظم الحالات.
- لا يمكن الوقاية من متلازمة داون بشكل تام.
- مع التقدم العلمي، يتم إحراز تقدم في فهم أسباب متلازمة داون بشكل أفضل.
ماهي اعراض متلازمة داون؟
الأعراض الشكلية الخارجية ل متلازمة الحب
- الوجه:
- عيون مائلة لأعلى.
- جفون متدلية.
- أنف مسطح.
- فم صغير.
- لسان بارز.
- آذان صغيرة منخفضة التركيب.
- الرأس:
- رأس صغير نسبيًا.
- جبهة عريضة.
- رقبة قصيرة.
- الجسم:
- قصر القامة.
- أطراف قصيرة.
- أصابع قصيرة وسمينة.
- جلد زائد على الرقبة.
- ثنية جلدية على راحة اليد.
يجب ان نلاحظ أنه:
- لا تظهر جميع هذه الأعراض على جميع الأشخاص المصابين بمتلازمة داون.
- تختلف شدة وشكل هذه الأعراض من شخص لآخر.
- قد لا تكون بعض الأعراض واضحة عند الولادة، بل تظهر مع تقدم العمر.
الأعراض الداخلية (الخفية ل متلازمة داون):
- التأخر في النمو والتطور:
- قد يتأخر “أطفال الشمس” في النمو الحركي واللغوي مقارنة بأقرانهم.
- قد تواجه صعوبات في التعلم والتركيز.
- مشاكل صحية:
- قد يُعاني بعض “أطفال الشمس” من مشاكل صحية مثل:
- أمراض القلب.
- مشاكل في الغدة الدرقية.
- فقدان السمع.
- مشاكل في الجهاز الهضمي.
- قد يُعاني بعض “أطفال الشمس” من مشاكل صحية مثل:
- صعوبات في التفاعل الاجتماعي:
- قد يواجه بعض “أطفال الشمس” صعوبات في التفاعل الاجتماعي والتواصل مع
تشخيص متلازمة داون وعلاجها
يعتمد التشخيص على مجموعة من العوامل، تشمل:
- الفحوصات ما قبل الولادة:
تُنصح جميع النساء الحوامل بإجراء فحوصات ما قبل الولادة لتقييم خطر الإصابة بمتلازمة داون. وةهذه الفحوصات:
- اختبارات الدم: لقياس مستويات بعض البروتينات في دم الأم.
- فحص الموجات فوق الصوتية: للبحث عن علامات تدل على متلازمة داون، مثل تراكم السوائل في الجزء الخلفي من عنق الجنين.
- فحص السائل الأمنيوسي: لأخذ عينة من السائل الأمنيوسي المحيط بالجنين وفحص كروموسوماته.
- الفحص بعد الولادة:
في بعض الحالات، قد لا يتم تشخيص متلازمة الحب حتى بعد الولادة. حيث يُلاحظ الطبيب بعض العلامات الجسدية المميزة لمتلازمة داون لدى المولود.
ف يجرى فحوصات دم أو اختبارات جينية لتأكيد التشخيص.
- اختبارات جينية:
في بعض الحالات، قد يُجرى اختبار جيني على أحد الوالدين أو كليهما لتحديد ما إذا كانوا حاملين للكروموسوم 21 الإضافي.
ويُمكن أن يساعد هذا في تقييم خطر الإصابة بمتلازمة داون في حالات الحمل المستقبلية.
من المهم ان تعرف
لا يوجد اختبار واحد يمكنه تشخيص متلازمة الحب بشكل قاطع حيث يعتمد التشخيص على مجموعة من الفحوصات والعلاما و التي .يُمكن أن يكون تشخيص متلازمة داون تجربة صعبة للآباء.
لذا يجب أن يتلقى الوالدان الدعم والمعلومات اللازمة لفهم التشخيص ورعاية طفلهما بشكل أفضل.
العلاج:
لا يوجد علاج شافٍ. و لكن يهدف العلاج إلى:
- تحسين نوعية حياة “أطفال الشمس” ومساعدتهم على الوصول إلى أقصى إمكاناتهم.
- معالجة أي مشاكل صحية قد يعانون منها.
- تقديم الدعم لهم لتنمية مهاراتهم الحركية واللغوية والمعرفية.
- دمجهم بشكل كامل في المجتمع.
يُمكن أن يشمل العلاج:
- العلاج الطبيعي: لتحسين المهارات الحركية.
- العلاج المهني: لتنمية المهارات الحياتية اليومية.
- العلاج النطقي: لتحسين مهارات التواصل.
- البرامج التعليمية: لمساعدتهم على التعلم والتطور.
- العلاجات النفسية: لدعمهم عاطفياً واجتماعياً.
اقرأ ايضا: اكتئاب ما بعد الولادة
“أطفال الشمس” هم جزء لا يتجزأ من مجتمعنا، ويستحقون كل الدعم والاندماج الذي نستطيع تقديمه لهم.
معًا، يمكننا خلق عالم أكثر شمولاً واحترامًا للجميع، حيث تُتاح لكل فرد الفرصة لتحقيق إمكاناته الكاملة.
لا تنس َمتلازمة داون ليست نهاية العالم، بل هي بداية رحلة مختلفة مليئة بالإمكانيات.
هل هناك قصص نجاح لمصابين بمتلازمة الحب بامكانك ان تشاركنا بها؟